Sindrome do miado de gato

Síndrome do Miado do Gato
Informações Básicas Durante os mecanismos da meiose, podem ocorrer erros enquanto os cromossomas, nas várias fases sofrem alterações. Estes erros, chamam-se mutações cromossómicas e podem corresponder a alterações na estrutura ou no número de cromossomas. As mudanças no genoma dos indivíduos, originam um conjunto de sintomas, causados pela irregularidade de genes, globalmente designado por síndrome.

Foi descoberta em 1963, por um geneticista francês, Jerome Lejeune;
É também conhecida por, Síndrome de Lejeune;
Tem este nome pois, o choro dos recém-nascidos faz lembrar o miar de um gato;
Consiste no apagamento de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos braços do cromossoma 5. Fig. 1 - Localização do cromossoma 5. Origem genética É frequente ocorreram quebras de cromossomas e a sua reorganização ou união não serem sempre da mesma forma. Nestes casos, o número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas ou ganhos de determinadas porções, originando mutações cromossómicas estruturais. O ser humano tem 46 cromossomas, 23 da mãe e 23 do pai. Quando as células se estão a dividir podem ocorrer erros e os cromossomas podem partir-se ou prender-se no sítio errado. A síndrome, na maioria dos casos, resulta do apagamento espontâneo da porção do material genético referido acima (Deleção) e o problema pode ser do cromossoma 5 em qualquer um dos pais(em alguns casos).

Características da Síndrome Na generalidade dos casos, as características são as seguintes: Bebés:
Quando nascem têm um alto e longo choro;
O choro assemelha-se ao miar de um gato;
Têm peso baixo quando nascem;
Têm cabeça pequena(microcefalia);
O rosto é redondo;
Têm baixa ponte nasal;
Os olhos estão amplamente espaçados;
Desenvolvimento atrasado.

Fig.2 - Distinção da Microcefalia.

Crianças e Adultos:
São de baixa