Síndrome do miado do gato

Síndrome do Miado de Gato
O que é?
É uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5. Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune, em Paris em 1963. Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato. É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5.

Nomes da Síndrome Miado do gato, pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gato. - Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC.

Genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Braço curto do cromossomo 5

Características
Bebês
Pranto agudo e lacrimonioso, semelhante a um miado;
Estrabismo;
Tem peso baixo ao nascer;
Microcefalia e grave deficiência do desenvolvimento psicomotor;
Rosto arredondado e via de regra achatado;
Testa ampla;
Prega cutânea no ângulo interno do olho (epicanto), que dá a impressão de os Olhos estão distantes (hipertelorismo);
Assimetria Facial;
Orelha de baixa implantação;
Prega palmar única;
Mandíbula pequena;
Queixo retraído (microretrognasia);
Hipotonia (tônus muscular comprometido);
Dificuldade de sucção;
Suscetível às infecções respiratórias e gastrintestinais;

Quando crianças

Têm como