Trabalho De Gen Tica

UNIVERSIDADE FEDERAL DA
BAHIA
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
Antônio Lima
Stéfanno Santos

SALVADOR,BA
2013

INTRODUÇÃO
• Descoberta em 1963, na França pelo geneticista
Jerone Lejeune.
• Síndrome do Miado do Gato.
• Anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5.
• A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo.
• Maior incidência no sexo feminino.

CARIÓTIPO NORMAL

CARIÓTIPO CRI-DU-CHAT

CARACTERÍSTICAS EM
BEBÊS
• Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais; • Choro parecendo com miado de gato;
• Peso baixo ao nascimento;
• Hipotonia;
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
• Cara redonda em forma de lua. • Prega única na palma da mão(prega de símio);

CARACTERÍSTICAS EM
ADULTOS E CRIANÇAS
• Características como face longa, macrostomia e escoliose tornam-se mais evidentes; • Magros e baixos;
• Nariz longo;
• Alguns são estrábicos;
• Sindactilia nas mãos e pés.
• Microcefalia;
• Dentes projetados para frente;
• Escoliose.
• Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do controle fisiológicos.

DIAGNÓSTICO
• O choro do bebê
• Malformação da laringe
• Com o decorrer modificar-se. dos

anos

tende

• Diagnóstico é mais fácil logo à nascença.

a

ASPECTOS PRÉ-NATAIS
• Crescimento intrauterino lento;

• Movimentos fetais diminuídos;

• Alterações neurofaciais associados a mal formação neuro-osseas, como holoprosencefalia com espinha bifídica meningomielocele, observados ao ultra som. TRATAMENTO
• É fundamental que sejam estimulados o mais precocemente possível;
• Aprimoramento das funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas.
• A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento;
• A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.

REFERÊNCIA
• Artigo: