Consanguinidade Trabalho Gen Tica

Consanguinidade: A importância de se informar
São consideradas uniões consanguineas aquelas entre casais primos em segundo grau ou entre casais que possuem parentesco mais próximo, como primos em primeiro grau.
Em algumas regiões, populações, grupos étnicos e religiosos, essas uniões são mais comuns, como é o caso de muitas comunidades judaicas e casais islamicos.
Entretanto, essas uniões também estão presentes em nosso meio. Os filhos, a prole de casais consanguineos apresenta risco aumentado de malformações congênitas (malformações presentes ao nascimento) e, principalmente, de doenças autossômicas recessivas.
São consideradas doenças autossômicas recessivas aquelas que se apresentam quando o indivíduo possui alterações gênicas (alterações em regiões específicas e importantes do DNA) patogenicas (causadoras de doenças) em dose dupla. Nesse caso, o indivíduo e considerado um homozigoto afetado.
São exemplos de doenças autossômicas recessivas a fibrose cistica e a anemia falciforme.
Quando, entretando, o indivíduo apresenta essas alterações gênicas em dose única, ele não manifesta doenças autossômicas recessivas e e considerado um heterozigoto portador.
Casais consanguineos sadios apresentam risco aumentado de serem portadores (e não afetados) de doenças coincidentes, de serem heterozigotos para alterações gênicas coincidentes.
Dessa forma, o aconselhamento genético é indicado para esses casais para que, dentre outras orientações, seja estimado o risco de prole afetada e para que sejam esclarecidas, quando possivel, as formas de prevenção de malformações congênitas e de muitas doenças autossômicas recessivas.
A BIOCOD oferece exame pre-concepcional (a ser realizado antes da gravidez) para casais consanguineos. O exame e também indicado para casais de determinadas etnias que, da mesma forma, apresentem risco aumentado de prole com doenças autossômicas recessivas.
Mais de 100 doenças autossômicas recessivas são testadas, simultaneamente, no casal, permitindo