Sindrome de Cri Du Chat

Introdução:
Esse trabalho tem o intuito de explicar o que é Síndrome de cri-du-chat também conhecida como Síndrome do Miado de Gato, seus tratamentos, diagnósticos, características dos afetados e como ela acontece. A Síndrome é uma condição genética rara que se calcula na proporção de 1:50000 nascimentos e que consiste numa desordem no cromossomo 5.

Síndrome de cri-du-chat:
A síndrome é o resultado do “apagamento” de uma porção do material genético de um dos braços do cromossomo 5. Foi descoberta por Jerome Lejeune. O nome foi dado devido ao barulho que os portadores fazem quando criança que se parece com um miado de gato.
Causa:
Na CDC, a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa a síndrome parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos.
Sintomas:
Lembrando que nem todos podem ocorrer na criança e só porque a criança tem um dos sintomas não quer dizer que ela virá a ter a síndrome.
Quando bebê:

Baixo peso ao nascer
Cabeça pequena (microcefalia)
Rosto redondo (rosto de lua)
Olhos amplamente espaçados
Baixa ponte nasal
Desenvolvimento atrasado
Baixo rendimento
Quando criança / adulto:
Hipotonia
Mandíbula pequena
Retardamento mental.
Dentes projetados para frente
Dedos longos
Uma única linha na palma da mão.
Maiores dificuldades para os portadores da síndrome:
Todas as crianças com a síndrome têm uma dificuldade no aprendizado que vai de Médio á Severo, começam a andar tardiamente, mas mesmo assim são desajeitadas. Devido a sua dificuldade em engolir alguns comem muito pouco. Começam a falar com atraso grande ou nunca falam,