Sindrome do cri du chat

INTRODUÇÃO
Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome Cri du Chat pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. Esta síndrome ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento (BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002).
Esta síndrome causa desordens genéticas que afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados.

O choro tipo miado de gato está associado há uma malformação da laringe, em 1977 Turleau e Grouchy observaram que os sinais acústicos que as crianças apresentavam eram semelhantes aos traçados sonoros de um gato (JONES, 1998, BURNS e BOTTINO, 1991). Esse choro torna-se menos característico com o aumento da idade, de acordo com o crescimento da criança, dificultando assim, os diagnósticos em pacientes maiores (MUNIZ et al, 2002).

Anomalia cromossômica rara, com incidência Essa síndrome é de origem genética com uma de 1:50000 nascimentos no mundo, sendo caracterizado pela delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5.

DEFINIÇÃO
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações