Sindrome Cri du Chat

Síndrome Cri du Chat

O que é? A síndrome Cri du Chat também conhecida como síndrome do cinco p menos ou também como síndrome “miado do gato”, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância.
Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de um gene específico – CTNND2 – é associada a severas deficiências intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as demais características da síndrome de cri-du-chat.
Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos cardíacos.
A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Sintomas? Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar:
Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato
Olhos inclinados para baixo
Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento
Orelhas baixas ou anormais
Deficiência intelectual
Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos
Uma única linha na palma da mão
Marcas na pele apenas em frente da orelha
Desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras
Cabeça pequena (microcefalia)
Mandíbula pequena (micrognatia)
Olhos grandes e separados.
Tratamento? A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais,