Síndrome do cri-du-chat

Síndrome do Cri-du-Chat
Esta síndrome é conhecida como síndrome do grito do gato, Síndrome do miado do gato ou Síndrome de Leyeune. Trata-se de uma desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo cinco. Foi descrita pelo genecista francês Jerome Lejeune em 1963. Esta síndrome afeta aproximadamente 1 individuo a cada 50.000 nascidos vivos.
Ela resulta na deleção parcial do braço curto do cromossomo cinco, com o individuo apresentando um cariótipo 46, XX(5 por individuo do feminino) e 46, XY(5 por individuo do sexo masculino).Sabe-se que na maioria dos casos, esta desordem não é herdada por progenitores, mas sim, por resultados de novas deleções esporádicas estimado em 85% dos casos. Cerca de 5% são causados por segregação irregular de uma translocação parental.
A manifestação clinica incluem: * Atraso no desenvolvimento mental * Baixa estatura * Queixo pequeno * Dentes projetados para frente * Micrognastia * Má formação da laringe (choro parecido com miado de gato) * Rosto redondo * Microcefalia (cabeça pequena) * Presença de uma linha na palma da mão * Orelhas mal formadas e de implantação baixa * Dobras epicânticas * Dificuldade para sugar e deglutir alimentos sólidos e líquidos * Refluxo esofágico È fundamental deixar claro que nem todas as pessoas portadoras da síndrome terão todas as caracteristicas
O diagnostico geralmente é feito por meio do choro característico ao miado do gato. A confirmação é feita por meio de citogenético. Até o momento não existe cura para a síndrome, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Em alguns pacientes os fármacos auxiliam no tratamento do sono e no controle do comportamento.
Esta síndrome acelera sete vezes mais o envelhecimento em relação à taxa normal, a expectativa de vida é de 14 anos em meninas e 16