Síndromes Raras

Um bebê com a Síndrome.
1. Síndrome de Down
Em 1958 o geneticista jérôme lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo trissomia do 21 . Até então, os portadores da trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico john longdon down, descreveu as características do portador da trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de síndrome de down.
A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção primária que ocorre na divisão reducional da meiose à formação do gameta materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21. A síndrome de down ocorre em 1 cerca 700 nascimentos na população européia. Cerca de 40% das vítimas da síndrome de down nascem de mulheres com mais de 40 anos de idade.
Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.

A translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária. A Síndrome de Down também pode ser causada pelo mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do zigoto.
Um portador da Síndrome de Down normalmente apresenta as seguintes características, alem do retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):
- Face achatada
- Fenda palpebral oblíqua
- Orelhas displásicas
- Pele abundante no pescoço
- Prega palmar transversa única
- Hiperelasticidade articular
- Pelve displásica
-