Genética

O que são ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS?
Alterações cromossômicas são alterações que ocorre nos números ou na estrutura dos cromossomos. Como sabemos, os cromossomos contêm os genes, desta forma qualquer mudança em sua estrutura ou numero pode alterar a expressão gênica, e como conseqüência, produzir um indivíduo inviável ou anormal. As alterações são divididas em dois grandes grupos: * As ALTERAÇÕES NÚMERICAS que são alterações que ocorrem nos números dos cromossomos, ou seja, é um aumento ou diminuição do numero de cromossomos. * As ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS que são alterações na estrutura de um ou mais cromossomos.

As ALTERAÇÕES NÚMERICAS podem ser de dois tipos: 1.EUPLOIDIA e 2.ANEUPLOIDIA. 1. As EUPLOIDIAS são alterações que envolvem todo o genoma, ou seja, é o aumento ou diminuição de todos os pares cromossômicos. Os principais tipos de Euploidias são: * HAPLOIDIA: É quando o cariótipo possui um só cromossomo para Cada par de homólogos. Ou seja, ao invés de 46 cromossomos, o cariótipo só apresenta 23 cromossomos.
Ao contrario da condição normal do ser humano, onde há dois conjuntos de cromossomas homólogos, um precedente do progenitor masculino e outro do progenitor feminino. As células diplóides dos seres humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomas (2n = 46), o que corresponde a n = 23, isto é, 23 pares de cromossomas. * POLIPLOIDIA: acontece quando os cariótipos são representados por três (triploidias), quatro (tetraploidia) ou mais conjuntos de cromossomas. Na espécie Humana não se conhece indivíduos que sejam totalmente