doenças cromossômicas

Doenças Cromossômicas

Mutações cromossómicas são alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomas de um indivíduo, ou seja, nas doenças cromossómicas a alteração não é devida a uma mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.
.Tipos de alterações na estrutura
Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anormal com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.
Aberrações cromossômicas estruturais
As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de