Sindrome Miado Do Gato

ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. As…

espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor. Síndrome de Down  Causas:

em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm…

SÍNDROME CRI-DU-CHAT Em 1963 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune um Geneticista Francês, fez a descoberta de mais uma Síndrome, a Cri-duchat, mais conhecida como miado do gato. Causa É causada pela perda do braço curto do cromossomo 5. Em apenas 20% dos casos são pela translocação equilibrada no cromossomos de um dos pais (um cromossomo que se uniu a outro). A expectativa de vida para os Portadores de Cri-DuChat é de 14 anos para meninas e 16 anos para meninos. A síndrome A…

anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino. Cariótipo normal masculino → 46, XY. Cariótipo normal feminino → 46, XX ·. Síndrome de Down A…

Síndrome 47,XYY Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m

juntam e o pedaço mediano se curva, formando um anel. [pic] Figura obtida no livro de ANDERSON, P & GANETZKY, B. An Electronic companion to Genetics. Cogito Learning Media 1997 [pic] Figura mostrando a formação de isocromossomos SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" |[pic] |46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5) | |Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 347 do…

cromossomo X resultando na Síndrome de Turner (X0). As pessoas afetadas têm fenótipo característico: são mulheres estéreis, de baixa estatura, e geralmente têm uma aba de pele entre pescoço e os ombros. Os indivíduos com apenas um braço longo do segundo X são baixos e apresentam outros sintomas somáticos da síndrome de Turner, enquanto que aqueles com apenas o braço curto do segundo X têm estatura normal e não apresentam tantas características anormais quanto na síndrome de…

SINDROME DE TURNER QUAL TIPO DE ALTERAÇAO - é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. SINTOMAS - Mãos e pés inchados Pescoço alado e largo Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas: Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas. Peito liso e largo em forma de escudo Pálpebras caídas Olhos ressecados Infertilidade Falta de menstruação (menstruação ausente)

simboliza uma célula haploide Fibras do fuso= puxa os alelos Poe que uma mutação numérica acontece? Por que ocorre uma não disjunção Síndrome de down = trissomia do cromossomo 21, geralmente meiose 1 Síndrome de patau = trissomia do 13 anafase 1 da meiose 1 Síndrome de Edwards = trissomia do 18, tanto na meiose 1 quanto na 2 Síndromes numéricas sexuais: Síndrome de klinefelter = Homem, cromossomo X a mais, XXY, sendo que um X é desativado, isso se chama cromossomo sexual com…