Portifolio

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
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Na figura abaixo podemos observar as freqüências de alterações cromossômicas no homem: Tais estimativas foram resultados de vários estudos sumarizados na referência bibliográfica indicada abaixo. [pic]
Figura obtida no livro de ANDERSON, P & GANETZKY, B. An Electronic companion to Genetics. Cogito Learning Media 1997 As alterações na estrutura dos cromossomos ocorrem devido a quebras no material genético que tende a se ressoldar e conseqüentemente pode ocorrer falhas. As causas associadas a essas quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais pesados por exemplo. Abaixo estão listados os principais tipos de rearranjos cromossômicos:

• DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo

• DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado

• INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é denominada pericêntrica, quando não envolve o centrômero é denominada paracêntrica

• TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.

• ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo.

• Cromossomos em anel - ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada braço, as pontas se afastam ou se juntam e o pedaço mediano se curva, formando um anel.

[pic] Figura obtida no livro de ANDERSON, P & GANETZKY, B. An Electronic companion to Genetics. Cogito Learning Media 1997
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Figura mostrando a formação de isocromossomos
SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" |[pic] |46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5) |
|Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 347 do Livro "Color Atlas of |Peso Baixo