SINDROME CRI DU CHAT

SÍNDROME
CRI-DU-CHAT

Em 1963 o Dr. Jérôme
Jean Louis Marie Lejeune um Geneticista Francês, fez a descoberta de mais uma Síndrome, a Cri-duchat, mais conhecida como miado do gato.

Causa
É causada pela perda do braço curto do cromossomo
5.
Em apenas 20% dos casos são pela translocação equilibrada no cromossomos de um dos pais (um cromossomo que se uniu a outro).

A expectativa de vida para os
Portadores de
Cri-DuChat é de
14 anos para meninas e 16 anos para meninos. A síndrome
A síndrome ataca 1 em cada 50.000 crianças que nascem vivas, sendo 1% afetadas com retardamento mental, uma condição genética congênita bem rara.

Pode causar de alterações celebrais, retardamento mental, desenvolvimento
Neuropsicomotor, que podem ser em maior ou menor grau, a saúde em geral das crianças também são afetadas.

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Como descobrir ?
Uma das possibilidade de descobrir é realizar estudo do cromossômico da pessoa por uma amostra de sangue este exame pode detectar a perda no braço curto do cromossomo 5, através disso é feito o método de bandeamento G, para que indique a região da banda que foi perdido o material.

Características Fenotípicas
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choro fraco; face arredondada ; aumento da distância entre os olhos; malformações dentárias; pé torto; dificuldade na alimentação; dificuldade de concentração e atenção;
Irritabilidade e outros sintomas.

Neuropsicomotor

A criança afetada tem o desenvolvimento mais lento como, demora mais para sustentar a cabeça, sentar, falar ou andar, algumas crianças chegam a não falar.

Papel do Psicólogo
Iremos atuar desde o momento do diagnostico, afim de controlar o choque dos pais com a situação, a partir disso irá ouvir o casal e acompanha-los em sessões de orientação e conduzir o casal a conversar com outros pais que passam pela mesma situação, para que esse grupo troquem as experiências como: medo, dor, vergonha, culpa tristeza, insegurança e etc.

Agradecimentos!!
Obrigada pela sua