Sindrome Miado Do Gato

A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária. Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplom

transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados. Exemplos de Herança Dominante Ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Síndrome de Rett Herança Recessiva Ligada ao X O gene é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas (que serão obrigatoriamente heterozigotas). Os filhos do sexo masculino destas mulheres terão uma chance de…

Síndrome de Klinefelter Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X extra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino. Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozoides, os testículos são pouco desenvolvidos, e, às vezes, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias. Características: Embora possam ter ereção e…

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atrasados mentalmente. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4. Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela deleção parcial do…

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 4. Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela delecção parcial do braço…

a) Síndrome é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. Ou seja, síndrome não é doença, é uma condição. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças da mesma patologia ou da mesma condição médica. b) c) Síndrome de dawn l – O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da…

Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4. Sindrome de delecção do 1p36, que pode ser causada pela deleção parcial do braço…

perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia.…

de prevenção assim como alternativas de tratamento. Doenças genéticas mais comuns As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético? O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças…

Sumario 1. Introdução 4 2. Síndrome de Down 5 3. Trissomia do X 7 4. Síndrome de Eduards 8 5. Síndrome 47 XYY 9 6. Síndrome de Patau 10 7. Síndrome do Cri-du-Chat 11 8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13 9. Síndrome de Turner 13 10. Síndrome de Padrer Willi 14 11. Síndrome de Klinefelter 15 12. Síndrome de Williams 16 13. Referencia Bibliográfica 18 1. Introdução As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa…