Aconselhamento Genético

O que é Aconselhamento Genético?
Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento.
Doenças genéticas mais comuns
As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são:
1. Síndrome de Down;
2. Síndrome de Edwards;
3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat);
4. Síndrome de Turner.
Em que consiste o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença.
Para ser realizado aconselhamento genético o plano de intervenção deve ser dividido em três partes, a primeira é uma investigação feita através de questionários (anamnese), a segunda consiste nos exames físicos e psicológicos do paciente e a terceira consiste na elaboração das hipóteses diagnosticadas.
Quais profissionais estão envolvidos?
No século passado a genética clínica era uma especialidade realizada por um único profissional. No entanto, o crescimento da especialidade exige atualmente uma abordagem multi e interdisciplinar para contemplar, da melhor maneira possível, as questões da genética clínica, psicologia, por isso vários profissionais podem estar envolvidos como: geneticista clínico, dentistas, biomedicos, biologos, terapêuticos, fisioterapêuticos, nutricionistas e outros.
Quais pessoas ou famílias devem se submeter ao aconselhamento genético?
O aconselhamento pode ser feito por qualquer família que queira ter filhos. Mas geralmente o aconselhamento genético é feito, quando há histórico familiar de doenças ou síndromes genéticas.
Etapas do Aconselhamento