Aconselhamento genetico
Por que Fazer? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Por que nem tudo que é congênito é hereditário; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações; Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. Quais os Objetivos?
Ajudar o paciente e seus familiares a:
Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio; Compreender as alternativas para lidar com a recorrência; Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestação, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, socioeconômicos; Adaptar-se da melhor maneira possível, ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética.
O aconselhamento genético é o processo pelo qual os pacientes ou familiares, em risco de uma doença hereditária, são aconselhados das consequências e da natureza da doença, a probabilidade de desenvolver ou transmiti-lo, e as opções que lhes abre a gestão e planejamento familiar . Este processo complexo pode ser separado em diagnóstico (a estimativa do risco real) e aspectos de apoio. [ 1 ]
Conselheiros genéticos
A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC) define oficialmente o aconselhamento genético como a compreender e adaptar-se às implicações médicas, psicológicas e familiares de contribuições genéticas para a doença. [ 2 ] Este processo integra:
Interpretação de