Sindrome Miado Do Gato

incompatíveis com a sobrevivência (trissomoia – 3 cópias de um cromossomo) – são vistas com mais frequência [pic] o S. Down - 47, XX ou XY +21 o S. Patau - 47, XX ou XY +13 o S. Edwards - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Down (47, XX ou XY +21) É vista em 1/700 ou 1/1000 nativivos Características: • Fissura palpebral oblíqua para cima • Ponte nasal baixa • Pescoço curto, pele frouxa na nuca • Hipotonia •…

TRABALHO DE BIOLOGIA Quais são as doenças genéticas mais comuns: As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomasassociados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético: Consisteem uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma

de prevenção assim como alternativas de tratamento. Doenças genéticas mais comuns As doenças genéticas devido a mutações do DNA sãonormalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4.Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético? O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças…

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos. Seguem abaixo, a listagem das Síndromes mais estudadas: SÍNDROME DE EDWARDS

anormal. Deleção • Quando um cromossomo se quebra, parte dele pode ser perdida • Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 : – Síndrome do miado do gato. – Choro semelhante a um miado fraco – Microcefalia – Deficiência mental grave – Doença cardíaca congênita. 1 4/17/15 Deleção • Cromossomo em anel: 9po de deleção…

TRABALHO DE BIOLOGIA Quais são as doenças genéticas mais comuns: As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético: Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma

geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada. DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características…

Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por…

Autossômicas: - Síndrome de Down (47, XX ou XY, + 21) - Síndrome de Edwards (47, XX ou XY, +18) - Síndrome de Patau (47, XX ou XY, +13) - Trissomia do 8 (47, XX ou XY, + 8) - Trissomia do 9 (47, XX ou XY, + 9) - Trissomia do 22 (47, XX ou XY, + 22) - Trissomia parcial do 22 (47, XX ou XY, + 22q-) - Monossomia do 5p (46, XX ou XY, 5p-) - Monossomia do 4p (46, XX ou XY, 4p-) - Monossomia do 18p (46, XX ou XY, 18p-) - Monossomia do 18q (46, XX ou XY, 18q-) Sexuais: - Síndrome…

deficiências, por exemplo: Síndrome de Klinefelter: é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas do sexo masculino, com a síndrome têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Síndrome Cri-du-Chat: é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os…