Meiose e Mitose

07/03/2014

Meiose e falhas da meiose Anomalias cromossômicas

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ABERRAÇÕES OU MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Definição:
Alteração ou mutação cromossômica pode ser definida como o processo que resulta:
- na perda, ganho ou rearranjo de partes de cromossomos (estruturais)
- no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias)
- no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias)

Ocorrência:
Constitucional: ocorre em todas as células do corpo
- espermatozóide ou óvulo anormal
- uma fertilização anormal
- evento anormal na fase embrionária inicial
Mosaicismos (adquirida): ocorre apenas em algumas células ou tecidos do organismo

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OBTENÇÃO DE CROMOSSOMOS HUMANOS

Culturas de leucócitos • estímulo divisões celulares
• bloqueio de metáfase (colcichina)

1. Observação em microscópio. 2. Fotografia.
3. Fotos recortadas. 4. Montagem do cariótipo.

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IDIOGRAMA = representação esquemática do cariótipo

Morfologia cromossômica

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Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero:

Classificação:

(A) NUMÉRICAS
Envolvem ganhos ou perdas de cromossomos inteiros

(A1) EUPLOIDIAS

Ganho ou perda de conjuntos cromossômicos (A2) ANEUPLOIDIAS
Ganho ou perda de um ou mais cromossomos (B) ESTRUTURAIS
Envolvem perda, ganho ou rearranjo de segmentos cromossômicos

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Alterações Cromossômicas
Numéricas
- Correspondem ao resultado da perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, sendo divididas em euploidias e aneuploidias
- Euploidias são alterações que envolvem todo o genoma, originando células contendo um múltiplo exato do valor haplóide da espécie.
- Haploidia corresponde ao número de cromossomos presentes nos gametas (em humanos); as células normais restantes são diplóides (= 2 conjuntos haplóides); poliplóides ocorrem quando ocorrem 3 ou mais conjuntos haplóides (3 = triplóides, 4 = tetraplóides)