Genética: padrões de herança e doenças genéticas

PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução.
Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada como sendo de 0,36%; entre crianças hospitalizadas, de 6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos. Muito embora os princípios da genética médica sejam relativa¬mente fáceis de entender, a terminologia não-familiar pode tornar o assunto a princípio inacessível. Para auxiliar o problema de linguagem, revisamos alguns termos:
Alelos:
Formas alternativas da informação genética em um determinado locus. Para muitos genes, há uma única versão que prevalece, presente na maioria das pessoas, que os geneticistas chamam de alelo normal ou tipo selvagem. As outras versões do gene são os alelosmutantes, que diferem do alelo selvagem por uma mutação, ou seja, uma mudança permanente na seqüência de nucle¬otídeos ou disposição do DNA. Se existirem pelo menos dois alelos relativamente comuns do locus na população, isto é, se o alelo raro tiver uma freqüência de pelo menos 1% na população, o locus é dito como exibindo um polimorfismo (literalmente “muitas formas”). Além de um alelo normal ou dos alelos polimórficos comuns, os locus também podem ter um ou mais alelos raros. Alguns destes alelos raros foram originalmente identificados porque causam doenças genéticas, enquanto outros não são significativos para a saúde.