genetica

AULA 4
Padrões de Herança Monogênica / Parte 1
Seja bem-vindo à quarta aula da disciplina Genética.
Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes. Os restantes 16% das doenças na OMIM são patologias com claros padrões de herança mendeliana, mas os genes mutantes responsáveis ainda são desconhecicos. Características monogênicas, também conhecidas como características mendelianas em alusão a Gregor Mendel, têm sido o foco de boa parte do progresso feito até hoje na genética médica.
E é sobre isso que falaremos nesta aula. Vamos começar?
Herança monogênica
O ritmo com o qual os geneticistas estão identificando novos genes com alelos causadores de doenças é alto. Normalmente, os distúrbios de um único gene são frequentemente considerados como sendo primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Assim, menos de 10% se manifestam após a puberdade e somente 1% ocorre após o término do período reprodutivo.

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS
São caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias.
Para estabelecer o padrão de transmissão, em geral a primeira etapa é obter informações sobre a história familiar do paciente e resumir os detalhes sob a forma de um heredograma (é uma representação gráfica da árvore genealógica, usando uma série de símbolos padronizados).
# ATENÇÃO: Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores:
1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico ou ligado ao X e
2) se o fenótipo é dominante ou recessivo.

Conheça agora alguns símbolos utilizados nos heredogramas

Estudo das doenças monogênicas
Quando