GENÉTICA

Introdução à genética humana

Padrões de herança monogênica em humanos
• Se assemelham aos encontrados em plantas e animais.
• Não são identificados com facilidade.
• Pequena amostragem de resultados.
• Manipulação difícil ou inviável.
• Determinação de padrão de herança pelo histórico familiar.
• Heredograma, árvore genealógica ou pedigree. Genética humana
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Genética clínica
Envolvimento dos genes nas doenças
Padrão mendeliano
Ocorrem em proporções fixas entre a descendência
Lista de doenças genéticas:
OMIM (versão online da Mendelian Inheritance in Man)
– Lista mais de 3917 doenças com padrão mendeliano
– Cerca de 84% são provocadas por mutações em 1990 genes
– Os nos são diferentes, pois diferentes mutações em um mesmo gene podem resultar em doenças distintas
– ...e mutações em genes diferentes podem provocar doenças semelhantes – Os restantes 16%: genes são desconhecidos

Números
• Dos prováveis 25000 genes do genoma humano, cerca de 8% já foram implicados em doença genética

Heredogramas
• Padrão de transmissão nas famílias
• Segregação dos alelos em algumas gerações de indivíduos da família
• Árvores genealógicas que mostram o fenótipo de cada um dos membros da família (Grifftis et al., 2005)

Simbologia para montagem de heredogramas

Gerações: números romanos, colocados à esquerda
Indivíduos de cada geração: números arábicos

Genética Médica
• 4 padrões de herança são distinguíveis por análise de heredograma:
– Autossoma recessiva
– Autossoma dominante

Desordens autossômica recessivas
• Determinado por um alelo recessivo
• Ex.: fenilcetonúria
– fenilalanina hidroxilase hepática (quebra o aminoácido fenilalanina)
– acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos
– Homozigose recessiva
– Padrão em heredograma

Autossômico recessivo
1. Aparece na descendência de pais não afetados
2. Indivíduos afetados podem ser homens ou mulheres