doenças genéticas

Síndrome de Klinefelter
Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X extra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino. Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozoides, os testículos são pouco desenvolvidos, e, às vezes, desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias.
Características:

Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas.
Síndrome Cri du Chat
A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Características fenotípicas
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.
Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo;
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
Entre Outras...
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um