Sindrome De Klinefelter Prevenção

genomas. As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando…

beta-globina Mutações cromossômicas Consistem em alteração do número ou estrutura dos cromossomos em uma célula Alteração numérica Trissomia do 21 Mutações cromossômicasnumérica Alterações estruturais Homem com 2 cópias do cromossomo X Síndrome de klinefelter Mutações cromossômicasestruturais Causas das Mutações “Os fatores de risco podem ser herdados, encontrados no meio ambiente ou representar hábitos, vícios e costumes” •agentes biológicos •agentes O - químicos -…

limiar para fraturas Osteoporose secundária ENDÓCRINAS Hipertireoidismo , Hiperparatireoidismo Diabete Tipo 1 Acromegalia, Deficiência de Hormônio de Crescimento HEREDITÁRIAS Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter , Osteogênese Imperfeita, Hipofosfatasia , Homocistinúria, Anemia Hemolítica, Síndrome de Marfan , Síndrome de Ehlers-Danlos Osteoporose secundária MALIGNAS DISABSORTIVAS DROGAS • Mieloma Múltiplo Doença óssea metastática , Linfomas , Leucemia • Gastrectomia ,…

alterações genéticas específicas, disfunções neurológicas, ou ingestão medicamentosa. Etiologia Exemplos Endócrinas Hipotireoidismo Síndrome de Cushing Deficiência do hormônio de crescimento Hipogonadismo Craniofaringeoma Hipotalâmicas Síndrome de Pader-Willi Pseudo-hipoparatireoidismo Síndrome de Laurence-Moon-Biedi Cromossômicas Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Inatividade Distrofia muscular de Duchenne Espinha bífida com hidrocefalia Causas esqueléticas Inespecíficas, com…

citogeneticistas voltaram sua atenção para os pacientes com anomalias congênitas. Em pacientes com Síndrome de Down foi descoberta, em 1959, a existência de uma cópia adicional de um pequeno cromossomo, o número 21. A síndrome, portanto, foi associada com o genótipo da trissomia do 21. Outras trissomias também foram descobertas durante este período, como a trissomia do 13 (Síndrome de Patau) e a trissomia do 18 (Síndrome de Edward). Anormalidades numéricas envolvendo os cromossomos…

1)Estudar os efeitos do álcool e do tabagismo na gravidez (problema 6). 2)Conhecer os princípios e condutas que estão envolvidos com o pré-natal (problema 6). 3)Estudar as más-formações congênitas com enfoque nas síndromes (problema 7). 4)Estudar a política social de controle de natalidade (problema 8). 5)Estudar a epidemiologia relacionada à fecundidade e fertilidade feminina (problema 8). Objetivo 1.1 - Os efeitos do tabagismo na gravidez:…

a deleção de um pequeno fragmento terminal do cromossomo X, associada com ovários em fita, mas sem os estigmas da síndrome de Turner. (Lentom et al, 1981). Mulheres portadoras da síndrome do X frágil também apresentam menopausa precoce. Nesses casos há presença de um sítio frágil no braço longo do cromossomo X (FRAX), especificamente na região Xq27.3. Entretanto, essa é uma síndrome caracteristicamente transmitida pelas mulheres aos membros masculinos da geração subseqüente, causando…

obrigatórios, como o Papanicolau, que detecta câncer do colo do útero e infecções. Já o ultrassom irá determinar o tempo de gravidez, a quantidade de embriões que estão sendo gerados e o batimento cardíaco. A possibilidade de o bebê ser portador da síndrome de Down é analisada até a 14ª semana, por meio do teste de Translucência nucal, feito com ultrassom. Possíveis problemas cardíacos no feto também já podem ser diagnosticados e, em geral, é solicitado para mulheres com idade acima de 40 anos.

múltiplos genes e fatores de transcrição. Esses pacientes apresentam, em geral, diminuição da pilosidade facial e tendência à distribuição feminina de pelos pubianos. Os testículos têm pequeno volume, e o aspecto histológico assemelha-se ao da síndrome de Klinefelter. Com relação à estatura, esta tende a ser intermediária entre a masculina e a feminina. Desenvolvimento Os dutos de Wolff (ducto mesonéfricos), desenvolvem-se em estruturas masculinas (epidídimo, deferente, vesícula…

efeitos, resultando em uma qualidade ou tempo de vida extremamente reduzidos. Para alguns distúrbios genéticos, o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal podem ser indicados. Os termos anomalia, anormalidade, distúrbio, defeito, doença e síndrome não são utilizados consistentemente e não têm definições precisas. Na prática clínica, o principal significado da genética é no esclarecimento do papel da variação genética e da mutação na etiologia de um grande número de distúrbios.…