Mitocôndria e síndromes mitocondriais

Mitocôndria e Síndromes Mitocondriais OLIVEIRA, Camilla Miranda de; CARVALHO, Debora Câmara; PIRES, Gabriela; CAETANO, Jorge; PEREIRA, Isabela; Departamento de Ciências da Vida – UNEB Introdução As mitocôndrias são organelas envoltas por dupla membrana, presente no citoplasma de células eucariontes, possui seu DNA próprio, designado DNA mitocondrial. Os DNA mitocondriais podem sofrer mutações que, frequentemente, são deletérias para a organela. Praticamente todas as mitocôndrias são provenientes de origem materna. Tais mutações têm sido associadas às varias doenças como: Alzheimer, Oftalmoplegia Crânio Progressiva, Diabetes Melito, Distonia, Síndrome de Leigh e Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas (MERRF). O presente estudo visa avaliar a importância do DNA Mitocondrial abordando de uma forma concisa e precisa aspectos clínicos e moleculares da patologia referente a mutações mitocondriais, dando ênfase a MERRF. Foi realizada uma revisão de literatura integrativa que aborda o tema Mitocôndrias e Síndromes Mitocondriais, a exemplo da MERRF. Os resultados e análises deste trabalho foram apresentados de forma descritiva e interpretativa buscando ressaltar a importância do DNA Mitocondrial. As pessoas com MERRF se apresentam com fibras musculares com excesso de mitocôndrias e estas tanto normais como mutantes, abaixo das membranas das células musculares lhes dá uma borda anfractuada. Os sintomas da MERRF aparecem entre 5 e 12 anos se…

hematopoiéticas. São necessários cerca de 3.000 genes para fazer uma mitocôndria. Desses, somente 37 são codificados pelo DNAmt; o restante (a maioria) é codificado pelo núcleo. DOENÇAS Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (myoclocicepilepsy and ragged-red fiber, MERRF) A síndrome MERRF pode se iniciar em qualquer idade. As manifestações clínicas que são mais comumente associadas ao diagnóstico de MERRF são a epilepsia (com crises mioclônicas generalizadas ou focais), a ataxia…

uma vez que sintomas de envolvimento multissistêmico presentes nas doenças mitocondriais, como miopatia, ataxia, cardiomiopatia, diabetes mellitus, retinite pigmentosa, defeitos no túbulo renal proximal, acidose láctica e hiperalaninemia, podem estar ausentes. A ataxia cerebelar é freqüentemente observada em pacientes com MELAS e pode preceder em muitos anos o aparecimento de episódios de AVC. Assim, um estudo genético é essencial para o diagnóstico. Uma mutação no gene para o RNA…

processo, chamamos de: respiração Celular. Essa energia liberada, é utilizada de diversas formas no trabalho celular: Movimento, produção de calor, síntese de macromoléculas, etc. Quanto mais ativa for a célula , maior será o número de mitocôndrias encontradas em seu interior. Além disso, quanto maior o acúmulo de mitocôndrias em uma determinada região celular, indica uma grande atividade no local. Síndrome de Melas A síndrome MELAS, (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e…

métodos diagnósticos mais eficientes. A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernester et al, em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava um grande histórico sintomatologicos relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria (doença de Luft) (Nasseh et all,2001). As doenças mitocondriais não são tão raras como se pensava antigamente; sua estimativa de prevalência esta entre 10 a 15 casos por 100.000…

ETEC “Darcy Pereira de Moraes” 1° Ano ETIM Administração Doenças genéticas nas mitocôndrias Nome: Natália Calixto M. Santos N°31 Itapetininga, SP Julho 2014 Índice Introdução Conteúdo Doença Genética Doenças mitocondriais Mitocôndria Histórico Ovócitos Síndrome de Fanconi Síndrome dе Pearson Síndrome de MELAS A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) Síndrome de Leigh Síndrome de Kearns-Sayre…

rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções); 2. por herança materna (tipicamente por mutações de ponto no DNAmt); 3. por herança mendeliana (tipicamente por defeitos do DNA nuclear). EPILEPSIA MIOCLONICA E MIOPATIA COM RRF A síndrome MERRF pode se iniciar em qualquer idade. As manifestações clínicas que são mais comumente associadas ao diagnóstico de MERRF são a epilepsia (com crises mioclônicas generalizadas ou focais), a ataxia cerebelar e a miopatia. Seu curso é…

Fisioterapia 1° Período Biologia, Histologia e Embriologia. DOENÇAS HUMANAS POR DEFEITOS NAS MITOCÔNDRIAS Thiago Dourado Ramos RA – 9855495865 Anápolis – GO 2014 Sumario 1 Introdução .............................................................................................................................. 2 2…

o t í p i c o s s ã o a s í n d r ome d e Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-redfiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas manifestações podem ser classificados em três grupos, de acordo com a época do início dos sintomas e a gravidade de suas manifestações c l íni…

heteroplásmica se divide, diferenças sutis na proporção de DNAmt transformado podem ser passadas para as células-filha, conduzindo a mudanças no nível de DNAmt transformado dentro de um tecido em divisão. As divisões desiguais podem ser devido a um processo ocasional, independente de qualquer seleção causada por um efeito da mutação na função mitocondrial. Por outro lado, supostas trocas devido à seleção funcional podem explicar por que algumas mutações do DNAmt diminuem durante a vida…