Sindrome De Merrf

APARECIMENTO ESPORÁDICO As mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial acometem apenas o DNA mitocondrial (DNAmt) e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson são sugestivas de mutações do DNAmt e apresentam a oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho como sinais clínicos. Essas manifestações clínicas são classificadas em três

Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética Básica Doenças Mitocondriais - uma Revisão sobre MERRF Lucas Spanemberg Manuela Meinhardt Peixoto Marianne de Aguiar Possa Ramiro Ronchetti Niara Bichara de Oliveira Porto Alegre, 25 de outubro de 2001. 2 1. Introdução A Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que junto com as outras citopatias mitocondriais constituem um grupo de doenças de…

(DNAmt) Herança materna As mutações esporádicas causadoras de encefalomiopatia mitocondrial descritas até o momento acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. Os exemplo típicos são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-red fiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial…

a deficiência de mioadenilato deaminase (MAD) é um defeito no metabolismo do nucleotídeo purina. Miopatias Congênitas As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na infância por atraso no desenvolvimento motor ou mesmo pela síndrome do bebê hipotônico. Geralmente, são familiares e os principais exemplos são a miopatia central core, a miopatia nemalínica e a miopatia tubular (centronuclear). São essencialmente caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares.

doenças mitocondriais podem afetar tanto o sexo masculino como o sexo feminino. Classificação genetica das doenças mitocondriais. 1) de aparecimento esporádico 2) por herança materna 3) herança mendeliana Encefalomiopatia mitocondrial. A Síndrome de MELAS ou Encefalomiopatia mitocondrial, Acidose lática e Infartes cerebrais resulta de mutação no DNA mitocondrial, , causando problema com todas as rotas metabólicas e funções da mitocôndria. Uma das mutações que podem ocorrer…

filho portador é muito grande. Exemplos de patologias: Anemia Falciforme Distrofia Miotómica Distrofia Muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose Cística Hemofilia A Hipercolesterolemia Familiar Talassemia Síndrome de Marfan 2- Doenças Multifatoriais São causados por combinações de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Também conhecidos por distúrbios Complexos ou Poligénicos. A Herança Multifatorial também é associada com…

.......... 8 3 Apresentação Clinica .............................................................................. 9 3.1Características Gerais.............................................................................. 9 3.2 Fenótipos e Síndromes........................................................................... 9 4 Diagnostico............................................................................................... 11 4.1 Triagem Bioquímica..............................

progressiva crônica (OEPC), a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial com episódios isquêmicos e acidose láctica), a síndrome MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rajadas), a síndrome NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa), a síndrome de Leigh de herança materna, além da intolerância esporádica ao exercício. As miopatias mitocondriais por alteração do DNA nuclear são muito raras e, entre elas, merece menção a síndrome de Leigh,…

- ingestão do vírus --> mucosa intestinal --> sistema reticuloendotelial --> sistema nervoso - síndrome gripal (5%) - polio não-paralítica: meningite asséptica - polio paralítica: destruição dos neurónios motores na medula e bulbo, condicionando uma paralisia flácida de predomínio proximal l permanece algum grau de sequelas motoras em 2/3 - síndrome pós-polio: agravamento 20-30 anos mais tarde - existe vacinação eficaz; tratamento é…

, cada uma com os seus sintomas , causas, doenças que provoca, como são: Herança materna . Herança autossômica recessiva . Doenças associadas com mutações no DNA mitocondrial. Doenças associadas a mutações . Leber neuropatia óptica hereditária . Síndrome de Leigh . Defeitos do metabolismo mitocondrial. Defeitos na cadeia respiratória . Tudo isto com o objectivo de identificar doenças mitocondriais e as suas origens. Além disso, ter um foco sobre as causas e as falhas das mitocôndrias, resultando