Sindrome de miller-dieker

Sindrome de Miller-Dieker Introdução A sindrome de Miller- Dieker é uma patologia genetica,caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. As principais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas. Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia, associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz arrebitado,estrias verticais na testa e mandibula pequena. As crianças afetadas pela sindrome também apresentam deficitis intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia ou espasticidade. A espectativa de vida é de menos de dois anos de idade,e geralmente o obito ocorre entre os três primeiros meses de vida. Caracteristicas da Patologia A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas. Os recém-nascidos com esta síndrome apresentam microcefalia com estreitamento na região temporal, sulcos cutâneos verticais à frente (geralmente quando choram), nariz pequeno com orifícios nasais orientados para cima e lábio superior protuberante. As malformações cerebrais originam deficiência mental severa, atraso…

- A síndrome de Miller-Dieker - também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3 -, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao invés de seis camadas, o córtex cerebral apresenta somente quatro dessas…

Psicologia e educação especial Síndrome de Miller-Dieker O que é: É uma doença genética rara, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. Causa: A síndrome de Miller-Dieker é causada por uma delecção de tamanho variável de material genético no cromossoma 17p13.3, presente em quase 100% dos pacientes. Sintomas: Os recém-nascidos com esta síndrome apresentam microcefalia com…

genéticas 1. Síndrome do olho de gato Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa caractarística. Características Anormal obstrução do ânus; Coloboma da íris; Fissura nas pálpebras; Problemas cardíacos;…

SÍNDROMES GENÉTICAS I. Introdução O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY.…

anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome. Causas das doenças genéticas As causas das doenças genéticas são variadas. Entre elas, estão os genes defeituosos transmitidos de pais para filhos; as anomalias no processo reprodutor, que levam a uma repartição desigual dos cromossomos; a ativação, pelo ambiente, de genes latentes capazes de originar uma doença; e a exposição do feto, durante a gravidez, a fatores que causam modificações (mutações) nos genes,…

Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado…

Sindrome De Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas…

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um…

defesa antioxidativos. Por último, a participação de fatores genéticos pode predispor a degeneração celular pela suscetibilidade genética a toxinas ambientais e defeito genético capaz de gerar toxinas endógenas ou dificultar sua remoção. A hipótese da contribuição do envelhecimento cerebral na etiopatogenia da doença de Parkinson baseia-se na prevalência aumentada da doença com o passar da idade, tendo à exposição a um agente tóxico, desencadeando esta patologia. Nos dia de hoje,…