Sindrome De Miller Dieker

Em 1953, Watson e Crick apresentaram o modelo de estrutura do DNA em dupla-hélice, e, em 1956, foi estabelecido o número de cromossomos humanos. A partir daí a genética se estabeleceu como uma especialidade clínica, sendo em 1959 descritas as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. No início da década de 70 ocorreram avanços importantes na identificação dos cromossomos, com a implementação das técnicas de citogenética molecular e hibridização in situ, permitindo também a melhor…

tratamento. EXPECTATIVA DE VIDA Hoje em dia os indivíduos com a doença podem levar uma vida praticamente normal e ter a mesma expectativa de vida de um cidadão comum. SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERISTICAS GERAIS Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

método FISH Síndrome de Williams Síndrome de Prader-Willi del(7)(q11.23) del(15)(q12) Síndrome de Angelman Síndrome Miller-Dieker (Isolated lissencephaly) del(15)(q12) del(17)(p13.3) Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A) Neuropatia Hereditária Síndrome de Smith-Magenis dup(17)(p12) del(17)(p12) del(17)(p11.2) Síndrome de DiGeorge/Síndrome Velocardiofacial Adrenal hipoplasia congênita (Glycerol kinase deficiency) del(22)(q11.2) del (X)(p21) Síndrome…

excesso de material genético. Trissomia 21 produz a síndrome de Down, e é causada pela cópia extra do cromossomo 21. A maioria dos casos de síndrome de Down é causada por não disjunção, ou por translocações cromossômicas (minoria). Os problemas mais significativos incluem retardo mental, obstrução gastro intestinais, defeitos cardíacos congênitos e infecções respiratórias. Trissomia 18 produz a síndrome de Edwards, os bebês portadores dessa síndrome apresentam deficiência de…

Sumario INTRODUÇÃO 2. SINDROME DE MECK GRUBER 2.1 ETIOLOGIAS E RISCO DE RECORRÊNCIA 3.SINTOMAS 3.1DOENÇAS RENAL POLISISTICA 3.2 Encefalocele Polidactilia Relação com a Sindrome de Meckel-Gruber 5. Definição 6.Anexos 7.Conclusão 8.Referencias Bibliográficas Introdução A síndrome de Meck Gruber é uma doença genética recessiva, muito rara em todo mundo e pode atingir tanto o sexo feminino como o sexo masculino, ela…

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco…

RODRIGUES NATHALY EWELY PENELOPY NICOLY TATIANE SANTOS THA LLYSON ADRIANO SÍNDROME DO CROMOSSOMO 17 SÍNDROME DO CROMOSSOMO 18 SÍNDROME DO TRIPLO X Trabalho apresentado pela disciplina de Biologia do Ensino Médio, da Escola Governador Barbosa Lima. Professora: Araberg RECIFE 2014 INTRODUÇÃO Este trabalho irá falar sobre os assuntos: Síndrome do triplo x , Trissomia do cromossomo 18, Síndrome do cromossomo 17. A Síndrome do triplo x, fala sobreuma doença genética que só ocorre em…

de aplicações Síndrome de Williams -> del(7)(q11.23) Síndrome de Prader-Willi -> del(15)(q12) Síndrome de Angelman -> del(15)(q12) Síndrome Miller-Dieker (Isolated lissencephaly) -> del(17)(p13.3) Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A) -> dup(17)(p12) Neuropatia Hereditária -> del(17)(p12) Síndrome de Smith-Magenis -> del(17)(p11.2) Síndrome de DiGeorge/Síndrome Velocardiofacial -> del(22)(q11.2) Adrenal hipoplasia congênita (Glycerol kinase deficiency)…

fecundação apresenta um cromossoma a menos. * Síndrome de Turner baixa estatura, mal desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromosomas a mais. * Síndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21 retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mão, inflamação das pálpebras e má formação cardíaca. * Síndrome de Edwards (47, XX, 18)…