Sindrome de morquio

1 Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 2 Print version ISSN 0034-7299 1 Rev. Bras. Otorrinolaringol. vol.69 no.2 São Paulo Mar./Apr. 2003 1 http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992003000200019 RELATO DE CASO Síndrome de Morquio: relato de caso e revisão da literatura Morquio's syndrome: case report and review Adriana G. ChavesI; Karina B. TavaresI; José R. ValII; Cícero MatsuyamaIII; Paulo E. RiskallaIV IMédicas Residentes de Otorrinolaringologia do Hospital Cema, São Paulo IIMédico Otorrinolaringologista do Hospital Cema, São Paulo IIICoordenador Geral da Residência Médica do Hospital Cema. Mestre e Doutorando em Otorrinolaringologia pela UNIFESP-EPM IVProfessor Adjunto UNIFESP-EPM, Hospital Cema – São Paulo, SP Endereço para correspondência RESUMO INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva. OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alterações esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois anos de idade. Pais consangüíneos e quadro semelhante na família. Paciente apresentava queixa de hipoacusia progressiva há cerca de cinco anos. RESULTADOS: Paciente com estatura = 99 cm, peso = 27 kg, pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior, abdome globoso, geno valgo e hiperextensão de punhos. A otoscopia evidenciou…

clínico, mais abundante. Referenciada como raras, poucas, muitas ou agrupadas. Transicionais – revestimento da pelve renal, bexiga e parte superior da uretra. Menores que pavimentosas. Esféricas, caudadas ou poliédricas. Possuem núcleo central, enquanto das outras esféricas é excêntrico. Pouco significado. Tubulares­ – mais importantes. Sua grande quantidade indica necrose tubular, pielonefrite, infecções virais, rejeição de transplante. Redondas e ligeiramente maiores que os…

geram, com grande frequência, depleção secundária de carnitina, justificando a reposição dessa substância como parte do tratamento. A base desse tratamento é oferecer uma dieta rica em carboidratos e com baixo teor de gorduras. Quando associadas a dieta e a reposição de carnitina, a recuperação pode se dar de forma mais rápida nesses pacientes, fato que pode ser corroborado pelo caso relatado. BIBLIOGRAFIA: - CAMPOS FILHO, Walther de Oliveira et al. Insuficiências respiratória e…

sintomático/suporte, incluindo o aconselhamento genético, e o específico (terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea). Outras maneiras, tais como uso de chaperonas, inibidores de síntese de substrato e terapia gênica, estão ainda em fase de desenvolvimento. Um tipo de mucopolissacaridose é a síndrome de morquio que é uma osteocondrodistrofia hereditária que se caracteriza por problemas no tecido conjuntivo, implicando em um erro congênito do metabolismo dos…

SÍNDROME DE KLINEFELTER È o distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Sintomas: É preciso que se Fique Alerta para os sintomas da Síndrome de Klinefelter, pois quanto antes diagnosticado mais cedo poderá começar um tratamento adequado. Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em…

1 Doenças relacionadas a organelas: I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL 1 - Mucopolissacaridose - MPS • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly 2 -…

Neutropenia Congênita • Osteoporose • Porfiria Eritropoética Congênita • Púrpura Trombocitopênica Idiopática • Síndrome de Chediak-Higashi • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Griscelli • Síndrome de Kostmann • Síndrome de Lesch-Nyhan • Síndrome de Morquio • Talassemia • Trombocitopenia Amegacariocítica • Trombocitopenia Congênita Doenças do Metabolismo • Alfa-Manosidose • Amiloidose • Aspartilglucosaminuria • Doença de Batten • Doença de Gaucher's…

mental. Os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou demorar alguns anos, a medida em que mais e mais células são danificadas. Uma das características de muitas dessas síndromes pode ser observada nas mãos que ficam com dedos "encurvados" para dentro e "grossos. São freqüentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas, alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do fígado e baço e das mucosas em geral.…

atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula. Principais mucopolissacaridoses Tipo Principal doença Enzima deficiente Produtos acumulados Sintomas MPS I Síndrome de Hurler α-L-iduronidase sulfato de heparina sulfato de dermatina Retardamento mental Micrognatia Macroglossia Degeneração retiniana Turvação corneal Cardiomiopatia MPS II Síndrome de Hunter Iduronato sulfatase sulfato de heparina sulfato de dermatina…

principalmente encontrado nas síndromes de Hurler, Hunter (herança ligada ao cromossomo X), Sanfilippo, e também na MPS VII. Na síndrome de Scheie a criança geralmente tem desenvolvimento cognitivo normal. Na Maroteaux-Lamy, as alterações clínicas podem variar e perdas cognitivas não tem sido observadas. Tratamento O transplante de medula óssea, embora ainda considerado experimental nas mucopolissacaridoses, tem sido realizado com bons resultados na MPS VI (Maroteaux-Lamy). A indicação…