Sindrome De Morquio

esponjoso. 2.5.2 Osteoporose Secundária As principais causas de osteoporose secundária, também denominada tipo II ou senil, são de procedência endócrina, como o hiperparatireoidismo, hipertireoidismo, hipogonadismo, uso de glicocorticóides e síndrome de Turner. Também pode ser associada ao uso de anticoagulantes, alcoolismo, hepatopatias, distúrbios de má absorção intestinal e hemodiálises. Nos achados radiológicos, a densidade óssea de fêmur e das vértebras estão geralmente nos…

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie) a-L-iduronidase Dermatan sulfato Heparan sulfato MPS II (Síndrome de Hunter) Iduronato sulfatase Dermatan sulfato Heparan sulfato MPS III (Síndrome de Sanfilippo) A: Heparan-N-Sulfatase B: N-acetil-a-D-glicosaminidase C: Acetil CoA:a-glicosaminidase acetiltransferase D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase Heparan sulfato MPS IV (Síndrome de Mórquio) A: N-acetilgalactosamina-6-sulfatase B: b-galactosidase Keratan sulfato MPS VI…

dentro da célula. Temos também, doenças congênitas nas quais ocorre o acúmulo de substâncias, devido a uma mutação, que causa deficiência da ação das enzimas lisossômicas. Como as enzimas não digerem bem estas substâncias, elas se acumulam gerando síndromes. Doença da Célula 1. É o caso da Doença da Célula 1. Ela se deriva da insuficiência enzimática para fosforização proteica no Complexo de Golgi, transfere um grupo fosfato para a manose, levando a deficiência no crescimento do…

enzimas que não permitem que os lisossomos das células do corpo cumpram sua função de reciclagem. Também são referenciadas na literatura médica pelos nomes de: MPS, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilipo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Síndrome de Sly. Mucopolissacarídeos: São longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos tecidos do corpo. São polissacarídeos que dão…

Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de…

um cromossoma 21 a mais (trisomia do par 21) Síndrome de Down Retardamento mental e características físicas marcantes Perda de parte de um dos cromossomos 22 (deleção parcial) Meningioma Benigno (tumor) Tumor dos envoltórios do sistema nervoso central (meninges) Perda total de um dos cromossomos 22 (deleção total) Meningioma Maligno O grau de alteração do cromossoma influi na agressividade do tumor Presença de um cromossoma X a mais Síndrome de Klarinfelter Atrofia testicular,…

UNIPÊ – CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO CURSO DE FISIOTERAPIA SÍNDROME DE SANFILIPPO JOÃO PESSOA – PB SETEMBRO – 2014 FERNANDA CLÁUDIA ANDRESA SHIRLY JORDAN CAMILO YAGO ALMEIDA VINÍCUS TÚLIO SÍNDROME DE SANFILIPPO Trabalho da disciplina de Citologia e Histologia, orientado pelo professor (a) Alba Maria, no curso de Fisioterapia do UNIPÊ – Centro Universitário de João Pessoa, turma A, como requisito para

III Glicoproteinoses Manosidose Fucosidose Sialidose (mucolipidose I) Glicogenoses Glicogenose II (Doença de Pompe) Desordens do Metabolismo do Cobre Doença de Wilson Doença de Menkes Desordens do Metabolismo das Purinas Síndrome de Lesch-Nyhan Desordens do metabolismo intermediário Aminoacidopatias As aminoacidopatias são distúrbios do metabolismo dos aminoácidos causados pelo funcionamento deficiente de uma enzima envolvida na conversão de um…

Lista de síndromes: Alotriofagia Artrogripose Deformidade de Haglund Diferença entre Doença e Síndrome Hipotensão ortostática idiopática Maldição de Ondina Síndrome Aguda das Radiações Síndrome alcoólico fetal Síndrome Cardiofaciocutânea Síndrome CHARGE Síndrome Compartimental Síndrome Consumptiva Síndrome Coronariana Aguda Síndrome da Abstinência Alcoólica Síndrome da anorexia-caquexia Síndrome da Ansiedade Esquiva Síndrome da Artéria Mesentérica Superior Síndrome da banda amniótica…

possui comprimento médio, submetacêntrico e comprimento entre os cromossomos 7 e 8. Possui centrômero mais próximo do centro no X diferenciando dos autossomos. Já o cromossomo Y, possuindo comprimento variável, acrocêntrico, não possuindo nenhuma síndrome associada. Já na diferenciação sexual, BURNS e BOTTINO (1991), explicam o sexo genético onde as fêmeas possuem designação XX de sexo genético e os machos designação XY de sexo genético, podendo ocorrer casos excepcionais. No sexo…