Casos clínicos do metabolismo dos lipídios e carboidratos

Caso clínico do metabolismo dos lipídios
 INSUFICIÊNCIAS RESPIRATÓRIA E RENAL DESENCADEADAS POR MIOPATIA METABÓLICA POR ACÚMULO DE LIPÍDIOS

Um paciente do sexo masculino, 26 anos, branco, foi admitido na Unidade de Emergência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, apresentando agitação psicomotora, insuficiência respiratória (38 incursões por minuto), acianótico, pressão arterial de130x80 mmHg, ausculta pulmonar normal, Glasgow 15 pontos, mas com défice motor simétrico, generalizado, computado como grau 3 em 5 pela escala de força motora. O exame da região abdominal e das extremidades não mostrava alterações; orofaringe hiperemiada e sem pontos purulentos. Há 72 horas havia iniciado tratamento para amigdalite purulenta com penicilina benzatina e há 48 horas foi instituído uso empírico de lincomicina. Como antecedentes pessoais foi relatado que desde a infância apresentava episódios de mialgia e astenia importantes após esforço físico, sempre acompanhadas de hematúria macroscópica. Também apresentava crises convulsivas isoladas.
A análise sanguínea evidenciou creatinina 8,1 mg/dL, uréia 194 mg/dL, sódio 129 mEq/L, potássio 5,6 mEq/L, creatinafosfoquinase 30000 u/L, aspartato aminotransferase 2492 u/L, colinesterase 2128 u/L. A gasometria arterial inicial denotava PaO2 88,1 e PCO2 32,4; após 24 horas, PaO2 44,8 e a PCO2 53,5. A radiografia não contrastada do tórax e Doppler ecocardiograma não evidenciaram alterações significativas. Nas 24 horas seguintes à admissão, o paciente apresentou rebaixamento do nível de consciência, piora do padrão respiratório, evoluindo com taquipnéia, hipoxemia e hipercapnia progressivas, denunciando hipoventilação alveolar. A fadiga muscular generalizada se intensificou. Instalou-se quadro de anúria, sendo necessária sua transferência para unidade de terapia intensiva, onde foi submetido a depuração extra renal. A assistência ventilatória mecânica também foi instituída, por incapacidade de se manter