Sindrome da deleção de cromossomos

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo).
As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco plantar) * Murmúrio cardíaco * Malformações do intestino * Testículos elevados * Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto) * Ureteres hipoplásicos * Hipogonadismo (infantilismo sexual) * Cistos renais * Desordem na mielinização da substância branca * Deformidades craniofaciais * Microcefalia * Parte posterior do crânio plana * Pálpebra superior caída * Sobrancelhas unidas * Nariz pequeno * Malformação das orelhas * Implantação baixa das orelhas * Maxilar inferior pequeno * Narinas antevertidas * Cantos da boca voltados para baixo * Face triangular * Cabeça alongada * Ponte nasal proeminente * Lábios finos * Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior * Testa alta * Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão) * Espaço entre as pálpebras inclinado para cima * Olhos alongados para os lados * Fechamento de uma ou das duas cavidades nasais posteriores * Epicanto (prega no canto interno dos olhos, que causa a falsa impressão de estrabismo) * Palato alto
Outras características menos comuns também podem estar presentes: * Sutura metópica (linha de fechamento do crânio) proeminente * Canal pré-auricular * Fissura de palato * Defeitos cardíacos * Defeito do septo ventricular * Válvula mitral dupla