Síndrome cri du chat (miado do gato)

SÍNDROME CRI DU CHAT

1. INTRODUÇÃO
Em 1963 e 1964, Lejeune e colaboradores relatam que três recém-nascidos (RNs) com a síndrome do choro do “miado do gato” (cri du chat) e outras anomalias fenotípicas portavam uma deleção do braço curto de um cromossomo do “grupo B” (cromossomos 4 e 5), designado como cromossomo 5. É uma das síndromes mais comuns causada pela deleção cromossômica. Atinge entre 1:20,000 e 1:50,000.
2. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
A Síndrome cri du chat (do francês “miado do gato”), também conhecida como Síndrome 5p- é ocasionada por uma deleção terminal do braço curto (p) do cromossomo 5, ocorrendo apenas uma quebra. Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico, sendo assim um rearranjo não equilibrado. Quando ocorrem deleções durante a gametogênese, é causada pela recombinação não equilibrada durante a meiose. A recombinação normalmente ocorre entre pares de cromossomos durante a meiose quando estão alinhados na região central na fase da metáfase. Se os pares de cromossomos não se alinham corretamente, ou se os cromossomos quebram e não são reparados corretamente, a estrutura do cromossomo pode ser alterada. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Em 80% dos casos, o cromossomo que carrega a deleção se origina do espermatozoide. Estudos sugerem que maiores deleções tendem a resultar mais em severas deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento do que menores deleções.
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3. SINTOMAS
Essa desordem é caracterizada pela deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, QI baixo, cabeça de tamanho pequeno (microcefalia), baixo peso ao nascer, e fraco tônus muscular (hipotonia)