Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural

Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto
Enfermagem 2° Semestre

Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais vulgarmente conhecida como Síndrome do miado do gato.
Objetivo: fazer uma revisão bibliográfica como o intuito de esclarecer, mostrar e relatar mais sobre essa mutação cromossômica estrutural e suas incidências na população mundial.
Métodos: Trabalho de revisão bibliográfica com consulta às publicações de artigos, trabalhos acadêmicos e outras fontes. Palavras-chaves: alterações cromossômicas, síndromes; cromossomos; cri du chat; miado do gato.
Abstract
The chromosomal aberrations are part of a larger category of genetic diseases are responsible for numerous birth defects and reproductive failure of the part. Cytogenetics in recent years has helped in assessing the diagnosis of several syndromes, among them the syndrome Cri-du-Chat Syndrome is commonly known as cat's meow.
Objective: to review existing literature as to clarify, show and tell more about this structural chromosomal change and its impact on world population.
Methods: The authors review the literature in consultation with the publication of articles, academic papers and other sources.
Key words: chromosomal abnormalities, syndromes; chromosomes; cri du chat, meowing cat.

Introdução:
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um