Sindrome de Cri Du Chat (miado do gato)

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)

Introdução:

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.
Os bebês que nascem com a síndrome do grito do gato apresentam atraso no desenvolvimento, atraso mental, estatura baixa, queixo pequeno, dentes projetados para frente, mandíbula pequena, orelhas com aspecto grosseiro, dedos longos e refluxo gástrico.
O diagnóstico da síndrome do grito do gato é feito através da observação dos sintomas e de análises sanguíneas.
Histórico
Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome Cri du Chat pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. A síndrome na época foi baseada em três casos, e ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento.
Frequencia:
Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos.
Tipo de herança:
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família