Mecanismos de herança
Doenças monogênicas
Doenças multifatoriais
Doenças mitocôndriais
1- Doenças Monogênicas
Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel.
Podem ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos). Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador é muito grande.
Exemplos de patologias:
Anemia Falciforme
Distrofia Miotómica
Distrofia Muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose Cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia Familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
2- Doenças Multifatoriais
São causados por combinações de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Também conhecidos por distúrbios Complexos ou Poligénicos. A Herança Multifatorial também é associada com algumas características de hereditariedade (padrões de impressão digital, altura, cor de olho, cor de pele). As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias. Caractere discreto ou qualitativo, referente a uma característica mendeliana, ou seja, é quando um único gene se torna responsável por uma doença. Caractere quantitativo, sendo este denominado de herança multifatorial poligênica, se