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Miopatias Mitocondriais
As miopatias mitocondriais ocorrem por mutação do DNA mitocondrial (DNAmt) ou até mesmo por mutações do DNA nuclear em genes específicos para proteínas constituintes da mitocôndria. As mutações do DNA mitocondrial são inúmeras, tendo sido descritas mais de 120 delas. Manifestam-se das mais variadas formas. Os representantes mais importantes são a oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC), a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a síndrome MELAS (encefalomiopatia mitocondrial com episódios isquêmicos e acidose láctica), a síndrome MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rajadas), a síndrome NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa), a síndrome de Leigh de herança materna, além da intolerância esporádica ao exercício. As miopatias mitocondriais por alteração do DNA nuclear são muito raras e, entre elas, merece menção a síndrome de Leigh, algumas encefalomiopatias por deficiência dos complexos II ou IV da cadeia respiratória, a oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante e a encefalomiopatia mitocondrial neurogastrintestinal (MNGIE), por defeito no gene da timidina fosforilase.

ACHADOS CLÍNICOS
Anamnese
O elemento mais importante na avaliação das miopatias hereditárias é a obtenção de um histórico detalhado.
Obviamente, é fundamental a determinação do início, da duração e da evolução dos sintomas. Por exemplo, pacientes com DMD são habitualmente identificados aos 3 anos de idade, enquanto as distrofias cintura-membros e fáscio-escápulo-umeral iniciam-se na adolescência ou após. Em relação à evolução, as miopatias podem se apresentar com fraqueza muscular constante, como nas distrofias, ou episódica, como na paralisia periódica hipocalêmica. Neste último caso, o início é agudo e a força muscular pode se normalizar após horas ou dias. Além disso, os sintomas costumam ser recorrentes.
A investigação de casos na família é de suma importância para o diagnóstico de miopatias hereditárias. O heredograma ajuda