Mitocôndria e síndromes mitocondriais

Mitocôndria e Síndromes Mitocondriais

OLIVEIRA, Camilla Miranda de; CARVALHO, Debora Câmara; PIRES, Gabriela; CAETANO, Jorge; PEREIRA, Isabela; Departamento de Ciências da Vida – UNEB
Introdução
As mitocôndrias são organelas envoltas por dupla membrana, presente no citoplasma de células eucariontes, possui seu DNA próprio, designado DNA mitocondrial. Os DNA mitocondriais podem sofrer mutações que, frequentemente, são deletérias para a organela. Praticamente todas as mitocôndrias são provenientes de origem materna. Tais mutações têm sido associadas às varias doenças como: Alzheimer, Oftalmoplegia Crânio Progressiva, Diabetes Melito, Distonia, Síndrome de Leigh e Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas (MERRF).

O presente estudo visa avaliar a importância do DNA Mitocondrial abordando de uma forma concisa e precisa aspectos clínicos e moleculares da patologia referente a mutações mitocondriais, dando ênfase a MERRF.

Foi realizada uma revisão de literatura integrativa que aborda o tema Mitocôndrias e Síndromes Mitocondriais, a exemplo da MERRF. Os resultados e análises deste trabalho foram apresentados de forma descritiva e interpretativa buscando ressaltar a importância do DNA Mitocondrial.

As pessoas com MERRF se apresentam com fibras musculares com excesso de mitocôndrias e estas tanto normais como mutantes, abaixo das membranas das células musculares lhes dá uma borda anfractuada. Os sintomas da MERRF aparecem entre 5 e 12 anos se tornam progressivamente piores com a idade. A doença tem uma gravidade variável, e é caracterizada por epilepsia mioclônica progressiva. As características são; demência, convulsões, perda auditiva e atrofia muscular. A mutação mais comum, presente em 80 a 90% dos casos, é derivada de uma substituição guanina por adenina no par de bases no gene codificante do RNA transportador de lisina. O diagnóstico implica uma investigação multidisciplinar, preferencialmente realizado em material coletado por biópsia