Miopatias mitocondriais

Miopatias Mitocondriais * O que é?
Primeiramente, entendendo pelo significado da palavra:
Mio = músculo / patia = doença.
Logo, pala mais simples explicação miopatia seria uma doença muscular, e mitocondrial por ser uma enfermidade decorrente a mutação ou “defeito” no DNA das mitocôndrias presentes nas células que compõem a musculatura do indivíduo.
Abaixo temos um grupo raro de doenças, que se caracterizam pelo comprometimento multissistêmico e anormalidades bioquímicas das mitocôndrias. E o diagnóstico geralmente é realizado a partir de uma biópsia do músculo, qual são feitos estudos histológicos e laboratoriais desse material.
- Síndrome MELAS
- Síndrome de Kearn-Sayre
- Eplepsia Mioclônica
- Síndrome de Leigh
- Síndrome NARP
Na imagem podemos observar que há vários locais do corpo propícias a se originar uma doença mitocondrial, apresentando assim diferentes tipos de sintomas de acordo com local afetado, por isso também o fator do comprometimento multissistêmico citado, pois essa desordem pode afetar mais de um tipo de célula, tecido ou órgão.

Abordando agora especificamente as mitocôndrias, digamos que seriam minúsculas fábricas de energia que se encontram dentro de praticamente todas as células e que são responsáveis pela produção da maior parte da energia que é necessária para o bom funcionamento delas.
Observando a imagem, pode-se notar que em uma única célula há a presença de várias mitocôndrias. Sendo assim, uma doença mitocondrial pode desativar algumas ou até mesmo todas as mitocôndrias da célula, cortando assim essa fonte de energia. Porém, apesar dos efeitos potenciais, as doenças mitocondriais às vezes podem causar pouca deficiência, pois o indivíduo pode possuir uma quantidade de mitocôndrias saudáveis suficientes para compensar as defeituosas.

* Causas:
Esse tipo de patologia não é contagiosa e não é ocasionada por algo que a pessoa faz. Por ter essa relação com alteração nos genes celulares mitocondriais, são hereditárias,