citogenetica
Herança Mitocondrial
Heranças cromossômicas
A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença. Portanto sua origem é materna, isso inclui as mitocôndrias e o seu material genético, que é a herança mitocondrial.
Mitocôndria
As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas com formas variáveis: ovóides, esféricas ou de bastonetes, medindo aproximadamente de 02 μm a 1μm de diâmetro e 2μm a 10μm de comprimento.É um dos organelos celulares mais importantes, sendo extremamente relevante para a respiração celular. É abastecida pela célula que a hospeda por substâncias orgânicas como a glicose, as quais processa e converte em energia sob a forma de ATP, que devolve para a célula hospedeira, sendo energia química que pode ser usada em reações bioquímicas que necessitem de dispêndio de energia. A mitocôndria está presente em grande quantidade nas células: do sistema nervoso (na extremidade dos axônios), do coração e do sistema muscular, uma vez que estas apresentam uma necessidade maior de energia.
Síndromes mitocondriais
São doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas