citogenetica
Posteriormente, outros cientistas ampliaram os estudos sobre mitose. Contribuições importantes foram dadas por diversos pesquisadores, como Flemming, responsável pelo termo "mitose". Em 1880, Balbiani descobriu a existência de cromossomos politênicos, bastante comuns em insetos. Em 1881, Flemming descobriu os cromossomos plumosos.
Embora os estudos com cromossomos tenham se tornado freqüentes, a idéia de que estavam envolvidos com herança somente surgiu em 1887, nos trabalhos deWeismann, que os introduziu em sua teoria de herança, mesmo com total ignorância das leis de Mendel, as quais foram redescobertas apenas em 1900, por três cientistas: Correns, de Vries e Tschermak. Com o renascimento das leis de Mendel, surgiu a teoria da herança cromossômica, que relaciona os cromossomos com a herança regida pelas leis mendelianas. Este foi um marco para o estudo dos cromossomos, onde a citologia e a genética passaram a sobrepor seus conhecimentos numa área posteriormente denominada citogenética. O progresso da citogenética clássica se deu a partir do início do século passado acompanhando o aprimoramento de técnicas e equipamentos de microscopia.Sacchet, 1999 a define como a ciência que estuda os constituintes celulares portadores da informação genética (cromossomos). Em relação à espécie humana, até meados do século passado não se sabia exatamente o número de cromossomos, sendo atribuído a Tjio e Levan (1956) a descoberta de que o genoma humano é constituído por 46 cromossomos (ou 23 pares), sendo 44 autossômicos e 2 sexuais, contribuindo