Citogenética

UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
CURSO DE ZOOTECNIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
DOCENTE: ALEXANDRA INÊS DOS SANTOS
DISCENTES: LUCIMAR DE SOUZA REIS TARCÍSIO FRANÇA
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
SALVADOR, JULHO 2014.
INTRODUÇÃO
A citogenética é campo da genética que estuda os cromossomos em seu estado normal e patológico, de sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento de doenças.
A história da citogenética teve o seu começa em 1903, quando o americano Walter Sutton e o alemão Teodor Boveri estabeleceram a Teoria Cromossômica da Herança, propondo que o material genético está nos cromossomos. Sutton e Boveri deram início a uma revolução científica que permitiu a caracterização de numerosas síndromes malformativas antes não explicadas e o surgimento de novas especialidades na Genética Humana com aplicações na prevenção, no diagnóstico e na terapêutica médica. Também estão no escopo da citogenética pesquisas sobre a biodiversidade, estudos de melhoramento genético de plantas e animais, e estudos de fertilidade, tanto humana como animal (WHITE, 1977).
A análise cromossômica, o cariótipo, é um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de situações clínicas, como problemas precoces de crescimento e desenvolvimento, perdas reprodutivas, problemas de infertilidade, história familiar e gestação em idade avançada.
Por quase 50 anos, tem sido evidente que as anomalias cromossômicas – alterações microscopicamente visíveis no número e/ou na estrutura dos cromossomos – poderiam ser responsáveis por uma série de condições clínicas denominadas distúrbios cromossômicos, que constituem uma categoria de doenças genéticas constitucionais ou adquiridas.
Os distúrbios citogenéticos (cromossômicos), formam uma importante categoria de doenças genéticas. Estão presentes em quase 1% de todos os nativivos, em cerca de 2% de todas as gestações em mulheres com mais de 35 anos que se submetem a um diagnóstico pré-natal, e em praticamente a