mitocondria

Introdução

As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primaria. As doenças mitocondriais que afetam a cadeia respiratória são as mais estudadas e mais comuns em seu conjunto clinico. O conhecimento das características do genoma mitocondrial e sua genética são importantes para a compreensão da apresentação clinica e das variações dessas doenças. As doenças mitocondriais são relativamente novas. Os primeiros relatos dessas doenças são da década de 60 mas somente na década de 90 que houve maior avanço nos métodos diagnósticos mais eficientes. A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernester et al, em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava um grande histórico sintomatologicos relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria (doença de Luft) (Nasseh et all,2001).
As doenças mitocondriais não são tão raras como se pensava antigamente; sua estimativa de prevalência esta entre 10 a 15 casos por 100.000 pessoas, mostrando-se como prevalência similar às doenças neurológicas bem conhecidas, como distrofias musculares. Hoje os defeitos mitocondriais são encontrados em grandes variedades de doenças degenerativas do sistema nervoso central, como por exemplo, na síndrome de Parkinson. As moléstias mitocondriais afetam comumente tecidos que necessitam de alto consumo de energia como o coração, músculo esquelético, rins e glândulas endócrinas.

2. Aspectos gerais da mitocôndria

As mitocôndrias são organelas encontradas em todas as células dos eucariontes e que têm função de transformar a energia química dos metabolitos em energia facilmente acessível a célula. Essa energia é acumulada em compostos lábeis ricos em ligações energéticas, dos quais o principal é o trifosfato de adenosina (ATP). A mitocôndria é constituída principalmente por proteínas e lipídios, existe também pequena quantidade de RNA E DNA, sendo que a mitocôndria possui sistema genético próprio.