Adrenoleucodistrofia

GENÉTICA Óleo de Lorenzo e Adrenoleucodistrofia MANAUS, 2013 LUCAS CHAGAS GADELHA RAFAELLA QUEIROZ DA SILVA Parte 1 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/, segue arquivo em anexo com o artigo. 2. Segue em anexo imagem com cromossomo X. 3. Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurológica muito rara de difícil diagnóstico. É uma doença hereditária, ligada ao cromossomo sexual “X”, progressiva que leva a desmielinização dos neurônios cerebrais, insuficiência das glândulas supra-renais e, eventualmente, a morte. Várias vezes erroneamente diagnosticada como doença de Addison, esclerose múltipla (MS) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). 4. 5. 6. O gene da adrenoleucodistrofia é um gene sexual ligado ao cromossomo X, portando a passagem hereditária desse defeito genético cabe somente a mãe, pois o óvulo sempre possui um cromossomo sexual X e o homem pode ter espermatozoide X ou Y. A mulher é apenas portadora desse gene e não apresenta a doença pois, apenas um dos seus dois cromossomos sexuais (XX) é ativo, já que esses determinam mesma característica sexual, logo o corpo seleciona o cromossomo que não contém o gene da ALD. Já no homem, todos os seus genes sexuais tem forte expressão, pois cada um caracteriza fatores diferentes (XY), logo se um homem possui um gene X infectado com a mutação da adrenoleucodistrofia ele com certeza expressará a síndrome. Diante disso, o gene da adrenoleucodistrofia de Lorenzo é de origem…

dependem do batimento dos cílios e flagelos são prejudicadas. Logo ocorre acúmulo de muco, infertilidade masculina (espermatozoides imóveis) e gravidez ectópica. Síndrome de Kartagener: Portadores da Discinesia que apresentam a tríade característica . A tríade é composta por Sinusopatias (sinusites), Broncoectasia (dilatação dos brônquios) e Situs inversus (Inversão das Vísceras). Autossômica Recessiva Não tem cura, somente tratamentos paliativos. Adrenoleucodistrofia…

DOENÇAS OCASIONADAS POR FALHAS OU ALTERAÇÕES DAS ORGANELAS CELULARES: - MITOCONDRIA - PEROXISSOMO - LISOSSOMO - COMPLEXO DE GOLGI I – INTRODUÇÃO I.I - Peroxissoma É uma organela que se encontra próximo ao núcleo celular. Esta organela apresenta em seu interior enzimas chamada peroxidasses. Estas enzimas apresentam a capacidade de destruir o peroxido de hidrogênio. Outra função é compor a bainha de mielina, substancia que reveste nossas…

outros nomes como doença de Schilder ou leucodistrofia sudanofilica devido à reação de coloração das inclusões lineares encontradas nas células de Schwann. Em 1971, o doutor Michael Blaw atribui à doença o nome de adrenoleucodistrofia, indicando um crescimento desordenado das glândulas adrenais e substância branca do cérebro. A ALD é uma doença de depósito peroxissomal, já que a função anormal dos peroxissomas leva a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) com 24 e 26…

início de 40 anos, com extremos que vão dos 5 aos 70 anos. Nos casos de início precoce a doença tem uma forma mais grave, rapidamente incapacitante, nos casos tardios formas mais benignas que por vezes só é possível diagnosticar sabendo que o indivíduo pertence a famílias afetadas (embora possa eventualmente ter já transmitido a doenç. (Extraído e modificado de: http://www.laifi.com/laifi.php?id_laifi=1461&idC=29528#.) Com base nas informações dos trechos de textos extraídos e…

mostrar-se como um dos mecanismos de defesa e grande parte da fonte de sua forte resiliência para a difícil estrutura familiar na qual se encontra inserida. No ambiente domestico Preciosa vive com sua mãe que se mostra extremamente desequilibrada psicologicamente e portadora de características que poderiam ser atribuídas a uma estrutura boderline de personalidade. No enredo do filme aos poucos vai sendo evidenciado que o filho que está esperando é resultado de uma relação incestuosa com…

Creches: da prevenção à estimulação com atividades de livre escolha. * Ana Paula Martinez Universidade Federal de São Carlos Faculdade Anhanguera Uniderp Resumo A Educação Especial visa o atendimento e a promoção do desenvolvimento de indivíduos que não se beneficiam significantemente de situações tradicionais de educação, por limitações ou peculiaridades de…

sulcos temporais superiores. Essa região anatômica é de grande importância para a percepção de estímulos sociais essenciais. Além disso, estudos funcionais demonstraram hipoativação da maior parte das áreas envolvidas na percepção social (percepção de faces e voz) e cognição social (teoria da mente). Esses dados sugerem um funcionamento anormal da rede de pensamentos do cérebro social no autismo. A compreensão das alterações nesse importante mecanismo pode estimular a elaboração de novas…

decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo…

de indivíduos geneticamente superiores. Permite também a redução do intervalo entre gerações por possibilitar a colheita de embriões de fêmeas jovens e pré-púberes (Salles et al., 2000). Uma das barreiras para a eficiência do tratamento superovulatório diz respeito à variabilidade individual da doadora em relação à eficiência das gonadotrofinas exógenas no recrutamento, crescimento, maturação e ovulação dos folículos (Cognié et al., 2003). A variabilidade de resposta aos…