Homem XX

Introdução
O Homem XX, descrito em 1964 por De la Chapelle, é raro e ocorre em 1 de cada 20.000 recém-nascidos do sexo masculino. A maioria dos pacientes (80%) não apresenta ambiguidade genital, assim sendo, este é um diagnóstico dificilmente feito na faixa etária pediátrica. Eventualmente, o diagnóstico pode ser feito na época da puberdade, uma vez que 1/3 dos pacientes desenvolvem ginecomastia.
O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade, na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambiguidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY(Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20% dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição.
Esses pacientes apresentam, em geral, diminuição da pilosidade facial e tendência à distribuição feminina de pelos pubianos. Os testículos têm pequeno volume, e o aspecto histológico assemelha-se ao da síndrome de Klinefelter. Com relação à estatura, esta tende a ser intermediária entre a masculina e a feminina.
Desenvolvimento
Os dutos de Wolff (ducto mesonéfricos), desenvolvem-se em estruturas masculinas (epidídimo, deferente, vesícula seminal, ductos ejaculatórios) e os ductos de Müller (ducto paramesonéfrico), não desenvolvem-se em estruturas femininas, pois sofrem apoptose (morte celular programada), resultado da atuação do hormônio anti-mülleriano produzido pelas células de Sertoli. A secreção de testosterona pelas células de Leydig costuma ser normal.
A detecção do gene SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome) em 80% dos pacientes elucidou o motivo pelo qual, na ausência do cromossomo Y, a gônada bissexual se diferencia em testículo. Os 20% que apresentam ambiguidade genital em geral não apresentam o SRY e parecem fazer parte de um grande espectro que tem, de um lado, as mulheres normais, 46,XX, com ovários