Sindrome De Klinefelter Prevenção

Sistema de Ensino Anna Beatriz Niterói Pedrol Martins de Souza – nº3 Leonardo Watanabe – nº27 Patrícia Andreotti Suluti – nº 41 Rafaela Ianda – nº 44 Thamiris Cantero Corrêa – nº 48 Doenças ligadas aos cromossomos sexuais – Triplo X ou Síndrome da Super Fêmea Biologia – frente 141 Professora: Karla Samire Atibaia/SP Junho de 2013 "E o meu exercício diário continua sendo decifrar as questões que a vida me dá. É quase um malabarismo, onde manter a lucidez é…

alguns pacientes é necessária à transfusão de eritrócitos para tratar a anemia, plaquetas para tratar os sangramentos e antibióticos para tratar as infecções. A associação de vários medicamentos, controle das complicações infeciosas e hemorrágicas e prevenção do controle da doença no sistema nervoso central têm sido usado em alguns pacientes com bons resultados. Há casos em que é necessário o transplante de medula óssea, entre outros tratamentos. …

Trabalho de Biologia Doenças/Síndromes Cromossômicas Doenças Cromossômicas Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47

eram de natimortos ou de morte neonatal. 1.1.1 Trissomia do 21 (Síndrome de Down) – Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Clinicamente as características das crianças com esta síndrome incluem; retardo do crescimento, graus variáveis de retardo mental, anormalidades crâniofaciais, pregas epicantais, faces achatadas e orelhas pequenas, defeitos cardíacos e hipotonia (CLARSON, 1994). 1.1.2 Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) – Pacientes com estes arranjos…

Fisioterapeuta, Pós – Graduada em Fisioterapia Neurofuncional (UGF/RJ); 2 Fisioterapeuta, Professor de Metodologia Científica da Pós-graduação de Fisioterapia Neurofuncional pela UGF. Modalidades de intervenção fisioterapêuticas na Síndrome de Rett RESUMO A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefalopático…

mal-formações decorrentes da rubéola durante a gravidez. Hereditárias são aquelas transmitidas de uma geração a outra unicamente através dos genes ou em decorrência de alterações cromossômicas, como por exemplo a hemofilia, o diabetes e síndromes como a de Turner e a de Klinefelter. Epidemiologia Estudo das doenças transmissíveis ou contagiosas. Podem ser: Doença de Contágio Direto: aquela que se adquire pelo contato com um doente ou através do ar, água, solo ou…

(haplóide) de cromossomos da célula original. [pic] Síndrome de Down: Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação…

SÍNDROME DE RETT A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. A doença foi descrita primeiramente em 1966, por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões. Entretanto a SR só foi realmente divulgada…

alterações genéticas ligadas ao sexo temos as aneuploidias sexuais: 1. Síndrome de Turner: atinge pessoas do sexo feminino, embora os afetados não possuam cromatina sexual. É uma anomalia rara, atingindo uma a cada três mil mulheres normais. São mulheres geralmente estéreis, de ovários atrofiados, baixa estatura e que não desenvolvem os caracteres sexuais secundários por deficiência de estrógenos. 2. Síndrome de Klinefelter: ocorre em indevidos do sexo másculo. Fisicamente, são homes…

homem e, em 20% tanto no homem quanto na mulher. Assim, podemos dizer que em 50% dos casais inférteis, o homem está envolvido na causa da infertilidade. Existem diversos fatores que podem desencadear a infertilidade no homem. Podemos citar Síndrome de Klinefelter que é uma anomalia, uma mutação cromossômica numérica, onde há o acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos…