S NDROME DE RETT

SÍNDROME DE RETT

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. A doença foi descrita primeiramente em 1966, por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões. Entretanto a SR só foi realmente divulgada após a publicação do trabalho de Hagberg e cols. em 1983, com uma revisão de literatura. A primeira publicação realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987, com a descrição de cinco casos.

Até 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porém, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possuía um fenótipo da SR clássica associada à síndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doença quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce.

Seu diagnóstico era fundamentado somente em critérios clínicos. A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de SR confirmou sua base genética. A prevalência da Síndrome de Rett é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000.

Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR podem apresentar um quadro encefalopático totalmente diferente do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Apesar das diferenças, a doença evolui em fases que são divididas em quatro estágios clínicos segundo os critérios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evolução