S NDROME DE RETT

SÍNDROME DE RETT

Índice
Qual defeito do cromossomo?.................................... 2
Tem cura? Qual tratamento?...................................... 3
Sintomas................................................................. 4, 5, 6
Estágios da doença..................................................... 7, 8
ONG’S que ajudam e local de tratamento.................. 9

Qual defeito no cromossomo?

A síndrome de Rett é uma anomalia localizada no gene MECP2 localizado no cromossomo X, responsável por levar a desordens neurológicas.
Esta doença aloja-se por volta do primeiro ano de vida de um indivíduo, porém não é congênita. Aparece como resultado de um defeito no gene anteriormente citado. Como os indivíduos do sexo masculino apresentam apenas uma cópia de X (compondo par com o Y), estes desenvolvem uma doença severa que progride com dificuldade respiratória.

Tem cura? Qual tratamento?

Atualmente não há nenhuma cura para a síndrome de Rett, mas os estudos mostraram que restaurar a função MECP2 pode conduzir a uma cura. Uma área de pesquisa está no uso Insulina-Como do Fator de Crescimento 1 (IGF-1), que foi mostrado a parcialmente reverso assina dentro ratos do mutante MeCP2. Tal tratamento trabalha porque as pilhas neuronal não atrofiaram, mas está um pouco em um estado imaturo.
O Tratamento da síndrome de Rett inclui: a gestão de gastrintestinal (maré baixa, constipação) e de nutritivo (ganho de peso deficiente) emite fiscalização da escoliose e da síndrome longa do QUARTO aumentando as habilidades de comunicação do paciente, especialmente com estratégias aumentativas de uma comunicação assistência parental medicamentações sociais de alteração auxílios do sono
SSRIs
antipsicóticos (para comportamentos deprejuízo) betablocantes raramente para a síndrome longa do QUARTO
A terapia Ocupacional, a Terapia da fala e a fisioterapia são usadas para tratar crianças com a síndrome de Rett.
Há uma associação da doença com