S Ndrome De Rett

SÍNDROME DE RETT

Adriana Ribeiro Moreira
Bruna Christino Monte
Carla
Fabiana Pereira Souza
Sandra Cristina de Souza
Talita Kishinami Santos

Síndrome de Rett - Histórico
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr.
Bengt Hagberg iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett.
Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Síndrome de Rett - Conceito
Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Não possui uma distinção de grupos étnicos.
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, provocando distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.
Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento,
ocorrendo