doenças de origem genetica

anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome. Causas das doenças genéticas As causas das doenças genéticas são variadas. Entre elas, estão os genes defeituosos transmitidos de pais para filhos; as anomalias no processo reprodutor, que levam a uma repartição desigual dos cromossomos; a ativação, pelo ambiente, de genes latentes capazes de originar uma doença; e a exposição do feto, durante a gravidez, a fatores que causam modificações (mutações) nos genes, como radiações ou alguns produtos químicos. As doenças genéticas costumam apresentar uma série de sintomas claramente identificáveis, mas às vezes é necessário confirmá-las mediante provas complementares, como a análise do cariótipo (para detectar anomalias nos cromossomos como a repetição de algum ou a falta de pedaços de outro), análises químicas e biológicas de mostras de fluidos ou estudos específicos com o DNA do indivíduo. Doenças: A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. Características fenotípicas Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Também apresentam baixo peso ao…

Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado…

Sindrome De Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas…

Síndrome de Klinefelter Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes,…

defesa antioxidativos. Por último, a participação de fatores genéticos pode predispor a degeneração celular pela suscetibilidade genética a toxinas ambientais e defeito genético capaz de gerar toxinas endógenas ou dificultar sua remoção. A hipótese da contribuição do envelhecimento cerebral na etiopatogenia da doença de Parkinson baseia-se na prevalência aumentada da doença com o passar da idade, tendo à exposição a um agente tóxico, desencadeando esta patologia. Nos dia de hoje,…

esquizencefalia, lissencefalia, polimicrogiria, heterotopias neuronais e para muitos, agenesia de corpo caloso. As manifestações clínicas destas desordens incluem atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia ou espasticidade, retardo mental, epilepsia e microcefalia. Uma série de defeitos de genes ou alterações bioquímicas já foi relatada nos diversos tipos de desordem de migração neuronal, mas estas desordens podem ser causadas também por infecções, intoxicações e radiações.…

um cidadão comum. SÍNDROME DO TRIPLO X CARACTERISTICAS GERAIS Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. A pessoa apresenta um menor grau de…

“Demência”. * Deterioração da função intelectual ou cognitiva. * Alteração da consciência. FUNÇÕES: * Regulação da ingestão de alimentos. * Regulação da ingestão de água. * Regulação da diurese. * Regulação do sistema endócrino através da regulação dos hormônios da hipófise. * Geração e regulação da temperatura corporal, glicose, hormônios e outros. * Regulação do sono e da vigília. APLICAÇÃO CLÍNICA: * Lesão de Hipotálamo causam efeitos intensos no comportamento…

3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário - formação de órgãos - período altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que causam malformações nas estruturas. Os Fatores que vão desencadear os agentes teratológicos são: Fatores genéticos, fatores ambientais, fatores cronológicos e fatores constitucionais. (CORRÊA, 2001) Os fatores genéticos podem ser de dois tipos: a) fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que causam a anomalia. Um exemplo…

Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa. Summary of the findings: most of neuromuscular disorders are genetic conditions in children and the most common of them are Xlinked Progressive Muscular Dystrophy of Duchenne, Spinal Muscular Atrophy, Congenital Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy and Congenital Myopathies. Conclusions: due to the phenomenal…